دیستروفی ماهیچهای فاسیو اسکاپولو هومورا
توضیحات
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال به اختصار FSH یا FSHD نامیده می شود. یک اختلال ارثی عضلانی ژنتیکی است که بر عضلات صورت، شانهها، بالای بازوها و ساق پا تأثیر میگذارد. به تدریج این عضلات ضعیف و کوچک و دچار آتروفی می شوند. FSHD یکی از انواع مختلف دیستروفی عضلانی است که هر کدام از آن ها علت ژنتیکی، علائم بالینی، شدت و سرعت پیشرفت متفاوتی دارد. FSHD سومین شکل رایج دیستروفی عضلانی پس از دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی میوتونیک است. علائم بیماری معمولاً قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می شوند. این بیماری به تدریج بدتر می شود و باعث ضعف در سایر قسمت های بدن می شود. اکثر کودکان مبتلا به FSHD قادر به راه رفتن هستند.
علائم
تیغه های شانه ای که از پشت بیرون حالت بیرون زده دارند (بال مانند بر روی کتف)
مشکل در بالا بردن بازوها یا پرتاب توپ
مشکل در سوت زدن، منفجر کردن بالون یا استفاده از نی
هنگام لبخند زدن، گوشه های دهان را به سمت بالا برگرداندن
در هنگام خواب چشم ها تا آخر بسته نمی شوند
ضعف در عضلات مچ پا یا لگن که راه رفتن را دشوار می کند