سندرم مارفان
توضیحات
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome ) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ میدهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریهها را تحت تأثیر قرار میدهد.
علائم
اندامی بلند و لاغر
کام بلند و باریک و دندانهای شلوغ
دستها، پاها و انگشتان بلند
ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) یا سایر ناهنجاریهای ستون فقرات
بدشکلیهای قفسه سینه
مفاصل هایپر متحرک
ترکهای پوستی که بدون افزایش یا کاهش وزن قابل توجه ظاهر میشوند
کف پای صاف