انگشتان بدشکل و بزرگ پا

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1 می باشد که این ژن در پانل بیماری های استخوانی و همچنین در پانل بیماری های عضلانی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار می گیرد.