عوارض نورولوژیک
توضیحات
بیماری های مرتبط
بیماری گوشه
بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher's disease) جزء بیماریهای ذخیرهای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب میباشد. بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت میشوند، تشخیص داده میشود. (به زبان سادهتر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع مییابد و متابولیزه نمیشود)