مشکل مفاصل و استخوان

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده شیمیایی می تواند ادرار و قسمت هایی از بدن را به رنگ تیره تبدیل کند و در طول زمان منجر به بروز طیف وسیعی از مشکلات سلامتی و عوارض جانبی شود. Ochronosis یا تجمع رنگدانه های تیره در بافت های همبند مانند غضروف و پوست نیز مشخصه این اختلال است و این رنگدانه آبی مایل به سیاه معمولاً بعد از 30 سالگی ظاهر می شود. افراد مبتلا به آلکاپتونوریا معمولاً در اوایل بزرگسالی به آرتریت به ویژه در ستون فقرات و مفاصل بزرگ مبتلا می شوند. از دیگر ویژگی های این بیماری می توان به مشکلات قلبی، سنگ کلیه و سنگ پروستات اشاره کرد