تشخیص بیماری هوشمند نویان
آنمی فانکونی
آنمی فانکونی چیست؟ کم خونی فانکونی (FA، آنمی فانکونی) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در دسته سندرم های نارسایی مغز استخوان ارثی قرار می گیرد. علت بروز این بیماری نقص در انواع سلول بنیادی مغز استخوان است که باعث عدم تولید انواع سلول های خونی از جمله گلبول های سفید، گلبول های قرمز و پلاکت ها می شود. آنمی فانکونی در مردان و زنان به یک اندازه رخ می دهد و در همه گروه های قومی نیز یافت می شود. این بیماری معمولاً با الگوی ژنتیکی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد؛ به این معنی که هر دو والدین باید ناقل ژن معیوب مربوط به بیماری آنمی فانکونی باشند تا فرزند آنها به بیماری مبتلا شود. تشخیص کم خونی فانکونی در اغلب مبتلایان تا قبل از 10 سالگی انجام می شود، اما در حدود 10٪ از موارد نیز بیماری تنها در بزرگسالی خود را نشان می دهد. مطالعات نشان داده است که جهش در حداقل 18 ژن مختلف میتواند عامل ایجاد کم خونی فانکونی باشد.
علائم آنمی فانکونی:
کوتاهی قد
ناهنجاری های دست و بازو
ناهنجاری های اسکلتی لگن، ستون فقرات یا دنده‌ها
مشکلات ساختاری کلیه
رنگدانه دار شدن غیرطبیعی پوست
سر کوچک
چشم های کوچک، لوچ یا با فاصله زیاد
وزن کم هنگام تولد
مشکلات گوارشی
اندام‌های تولیدمثلی کوچک در مردان
نقص در بافت جدا کننده حفره های قلب
متخصصانی که میتوانند به شما کمک کنند:
خون و سرطان
دارو هایی که ممکن است در درمان شما موثر باشند:
آندروژن (هورمون مردانه):
مصرف آندروژن باعث افزایش تعداد گلبول های قرمز و پلاکت های بیمار می شود. مصرف آندروژن ها شمارش سلول های خونی را در تقریباً 50 درصد از افراد مبتلا به آنمی فانکونی بهبود می بخشد. اولین پاسخ به درمان در گلبول‌های قرمز دیده می‌شود و افزایش هموگلوبین معمولاً در یک یا دو ماه اول آغاز درمان قابل مشاهده است. پاسخ بیماران در تعداد گلبول های سفید و تعداد پلاکت ها متغیر است. پاسخ پلاکتی معمولاً ناقص است و ممکن است تا چندین ماه پس از درمان در بیماران دیده نشود. به طور کلی، مصرف آندروژن ها بیشترین تاثیر را در افزایش تعداد گلبول های قرمز دارد و تاثیر آن بر سایر رده های سلولی خونی کمتر است؛ با اینحال، بیماران ممکن است که به مرور زمان در برابر درمان مقاومت نشان دهند. این بدین معنی است که بیمار باید تحت درمان‌های دیگری قرار گیرد.
فاکتورهای خونساز:
این فاکتورها به صورت طبیعی در بدن شما یافت می شوند، اما می توانند به صورت مصنوعی نیز تولید شوند. فاکتورهای رشد به بدن شما کمک می کنند تا گلبول های قرمز و سفید بیشتری بسازند. اما هنوز در زمینه افزایش تعداد پلاکت ها مورد استفاده قرار نگرفته اند. به دلیل خطر عوارض جانبی که مصرف طولانی مدت این فاکتورها می تواند بر بدن داشته باشد، استفاده از آنها معمولاً تنها محدود به درمان کوتاه مدت است.
توجه کنید که مصرف خودسرانه دارو ممکن است عواقب برگشت ناپذیری داشته باشد پس حتما قبل از مصرف هر گونه دارو با یک پزشک متخصص مشورت کنید.