ناهنجاری های دست و بازو

آنمی فانکونی چیست؟ کم خونی فانکونی (FA، آنمی فانکونی) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در دسته سندرم های نارسایی مغز استخوان ارثی قرار می گیرد. علت بروز این بیماری نقص در انواع سلول بنیادی مغز استخوان است که باعث عدم تولید انواع سلول های خونی از جمله گلبول های سفید، گلبول های قرمز و پلاکت ها می شود. آنمی فانکونی در مردان و زنان به یک اندازه رخ می دهد و در همه گروه های قومی نیز یافت می شود. این بیماری معمولاً با الگوی ژنتیکی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد؛ به این معنی که هر دو والدین باید ناقل ژن معیوب مربوط به بیماری آنمی فانکونی باشند تا فرزند آنها به بیماری مبتلا شود. تشخیص کم خونی فانکونی در اغلب مبتلایان تا قبل از 10 سالگی انجام می شود، اما در حدود 10٪ از موارد نیز بیماری تنها در بزرگسالی خود را نشان می دهد. مطالعات نشان داده است که جهش در حداقل 18 ژن مختلف میتواند عامل ایجاد کم خونی فانکونی باشد.