تشخیص بیماری هوشمند نویان
بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال
بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومی (به انگلیسی: Lysosomal storage disease ) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد. عکاسی ریزنگاری بیماری گوچر، با سلول‌هایی که دارای ویژگی مچاله‌شده سیتوپلاسم هستند.
علائم بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال:
بزرگ شدن اندام های ناحیه شکم
تغییرات ماهیچه‌های اسکلتی
ویژگی های ناهموار صورت
تاخیر در رشد
متخصصانی که میتوانند به شما کمک کنند:
متخصص ژنتیک
دکتر سعید مروتی
۰۲۱۷۷۱۹۳۶۱۲
۰۲۱۷۷۲۳۰۹۷۱
میدان رسالت، نبش خیابان۷۷ (بابالو)، ساختمان ۱۹۳، طبقه۳، واحد۵