تاخیر در رشد

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (به انگلیسی: Lysosomal storage disease ) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد. عکاسی ریزنگاری بیماری گوچر، با سلول‌هایی که دارای ویژگی مچاله‌شده سیتوپلاسم هستند.

فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد و با علامت اختصاری PKU بیان می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند.

میکروسفالی (my-kroh-SEF-uh-lee) یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد به طور قابل توجهی کوچکتر از سر سایر کودکان هم سن و جنس است. میکروسفالی که گاهی در بدو تولد تشخیص داده می شود ، معمولاً در نتیجه رشد غیر طبیعی مغز در رحم یا رشد نکردن آنطور که باید پس از تولد است.