سندرم ایمرسلاند-گرسبک
توضیحات
سندرم ایمرسلوند گراسبک یک بیماری ارثی می باشد که با آنمی مگالوبلاستیک به دنبال سوء جذب انتخابی ویتامین B12 و به همراه پروتئینوری خفیف تظاهر می یابد. این بیماری نادر در صورت تشخیص به راحتی قابل درمان است. در این مقاله دو عضو از یک خانواده که به این سندرم مبتلا می باشند گزارش شده است.
علائم
کم خونی
گلوسیت (التهاب زبان)
استوماتیت(التهاب گوشه لبها و مخاط دهان)
تابس دورسالیس
نوروپاتی محیطی
پان سیتوپنی
افزایش سطح متیل مالونیل کوآ در خون
در بررسی خون محیطی، کم خونی مگالوبلاستیک دیده میشود