افزایش سطح متیل مالونیل کوآ در خون

سندرم ایمرسلوند گراسبک یک بیماری ارثی می باشد که با آنمی مگالوبلاستیک به دنبال سوء جذب انتخابی ویتامین B12 و به همراه پروتئینوری خفیف تظاهر می یابد. این بیماری نادر در صورت تشخیص به راحتی قابل درمان است. در این مقاله دو عضو از یک خانواده که به این سندرم مبتلا می باشند گزارش شده است.