فنیل کتونوریا
توضیحات
فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد و با علامت اختصاری PKU بیان می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند.
علائم
تاخیر در رشد
استفراغ
کاهش رشد
روشن شدن رنگ موهای سر و چشم
تشنج
کوچکی دورسر
بی‌قراری
کاهش توجه
حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها
عقب‌ماندگی ذهنی
