افت شنوایی

اختلال استخوان زایی یا اختلال استخوان شکننده، یک بیماری مادرزادی است که می‌تواند در اثر انتقال ژن معیوب از یکی از والدین یا هر دو آنها یا جهش ژنتیکی در فردی، بدون وجود علائم در خانواده او رخ دهد. فرد در این بیماری با مشکلات جدی در زمینه شکستگی‌های متعدد استخوانی و بدشکلی اندام‌های بدن مواجه می‌شود؛ گرچه شدت و علائم بیماری در انواع مختلف آن متفاوت است.

موکوپلی‌ساکاریدوز (به انگلیسی: Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.