استئوژنز ایمپرفکتا
توضیحات
اختلال استخوان زایی یا اختلال استخوان شکننده، یک بیماری مادرزادی است که میتواند در اثر انتقال ژن معیوب از یکی از والدین یا هر دو آنها یا جهش ژنتیکی در فردی، بدون وجود علائم در خانواده او رخ دهد. فرد در این بیماری با مشکلات جدی در زمینه شکستگیهای متعدد استخوانی و بدشکلی اندامهای بدن مواجه میشود؛ گرچه شدت و علائم بیماری در انواع مختلف آن متفاوت است.
علائم
مشکلات استخوانی و شکستگیهای متعدد و بدون دلیل
نازکی و آتروفی پوست
رنگ آبی در سفیدی چشم
افت شنوایی
مشکل تنفسی
مشکل قلبی
دفورمیتی استخوان