مشکل قلبی

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده شیمیایی می تواند ادرار و قسمت هایی از بدن را به رنگ تیره تبدیل کند و در طول زمان منجر به بروز طیف وسیعی از مشکلات سلامتی و عوارض جانبی شود. Ochronosis یا تجمع رنگدانه های تیره در بافت های همبند مانند غضروف و پوست نیز مشخصه این اختلال است و این رنگدانه آبی مایل به سیاه معمولاً بعد از 30 سالگی ظاهر می شود. افراد مبتلا به آلکاپتونوریا معمولاً در اوایل بزرگسالی به آرتریت به ویژه در ستون فقرات و مفاصل بزرگ مبتلا می شوند. از دیگر ویژگی های این بیماری می توان به مشکلات قلبی، سنگ کلیه و سنگ پروستات اشاره کرد

اختلال استخوان زایی یا اختلال استخوان شکننده، یک بیماری مادرزادی است که می‌تواند در اثر انتقال ژن معیوب از یکی از والدین یا هر دو آنها یا جهش ژنتیکی در فردی، بدون وجود علائم در خانواده او رخ دهد. فرد در این بیماری با مشکلات جدی در زمینه شکستگی‌های متعدد استخوانی و بدشکلی اندام‌های بدن مواجه می‌شود؛ گرچه شدت و علائم بیماری در انواع مختلف آن متفاوت است.

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی است که بر عضلات و سایر بافت‌های بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ضعف عضلانی، مشکل در شل کردن عضلات پس از انقباض، و علائم غیرعضلانی مشخص می‌شود. دو نوع اصلی دیستروفی میوتونیک وجود دارد: دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM1) و دیستروفی میوتونیک نوع ۲ (DM2).