دیستروفی عضلانی
توضیحات
دیستروفی ماهیچهای یک سلسله بیماریهای بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچهای میشود. دیستروفی ماهیچهای شامل ۹ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچهای دوشن است. دیستروفی ماهیچهای غیرقابل درمان است و تاکنون هیچ دارویی برای درمان آن ساخته نشدهاست.
انتظار چه چیز هایی رو باید داشته باشیم؟
درمان دیستروفی عضلانی معمولاً شامل مدیریت علائم و درمانهای حمایتی است. فیزیوتراپی برای حفظ عملکرد عضلات و حرکتی، داروها برای کاهش علائم و پیشگیری از عوارض، و در برخی موارد، درمانهای جراحی ممکن است مفید باشند. درمانهای ژنتیکی و آزمایشهای بالینی نیز ممکن است در آینده گزینههای بیشتری را ارائه دهند.
روند پیشرفت طبیعی بیماری
پیشرفت دیستروفی عضلانی بسته به نوع آن متفاوت است. برخی از انواع این بیماری بهطور سریعتر پیشرفت میکنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بهطور تدریجی و با سرعت کمتری پیشرفت کنند. در کل، این بیماریها بهطور پیشرونده موجب کاهش قدرت عضلانی و مشکلات حرکتی میشوند.
مشکلاتی که میتواند ایجاد کند
تحلیل عضلات (Muscle Wasting): تحلیل و ضعف عضلات که میتواند به محدودیتهای حرکتی و مشکلات در انجام فعالیتهای روزمره منجر شود. مشکلات قلبی و تنفسی (Cardiac and Respiratory Issues): اختلالات قلبی و مشکلات تنفسی ناشی از ضعف عضلات مربوط به این سیستمها. کاهش کیفیت زندگی (Reduced Quality of Life): محدودیتهای حرکتی و نیاز به کمک در فعالیتهای روزمره میتواند کیفیت زندگی را بهشدت تحت تأثیر قرار دهد.
علائم
مشکل در راه رفتن
سختی در ایستادن
از دست دادن رفلکس
وضعیت بد بدن
نازک شدن استخوان
اسکولیوز ، که یک انحنای غیرطبیعی ستون فقرات است
اختلال خفیف فکری
مشکل تنفسی