تالاسمی
توضیحات
تالاسمی (Thalassemia) یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن توانایی تولید طبیعی هموگلوبین را ندارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را به بافت‌های بدن منتقل می‌کند. تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: آلفا تالاسمی: اختلال در تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین بتا تالاسمی: اختلال در تولید زنجیره‌های بتا هموگلوبین نوع شدید آن به عنوان تالاسمی ماژور (یا کم‌خونی کولی‌ها) شناخته می‌شود و فرد نیازمند تزریق مداوم خون است. نوع خفیف‌تر، تالاسمی مینور یا سالم حامل نام دارد که معمولاً علامت خاصی ندارد یا بسیار خفیف است.
انتظار چه چیز هایی رو باید داشته باشیم؟
بسته به نوع و شدت تالاسمی، انتظار موارد زیر را داریم: در تالاسمی مینور: معمولاً بدون علامت ممکن است کمی کم‌خونی خفیف وجود داشته باشد در تالاسمی ماژور: نیاز به تزریق مکرر خون از سنین پایین خستگی، ضعف، رنگ‌پریدگی رشد کند در کودکان بزرگی طحال و کبد تغییرات استخوانی به‌ویژه در صورت و جمجمه
روند پیشرفت طبیعی بیماری
نوزادی تا 6 ماهگی: اغلب علائمی ندارد بعد از 6 ماهگی: به دلیل کاهش هموگلوبین جنینی و شروع تولید هموگلوبین بالغ، علائم شروع می‌شوند کم‌خونی پیشرونده بی‌حالی، زردی، کاهش رشد در کودکی و نوجوانی: نیاز مداوم به تزریق خون بروز عوارض ناشی از بار اضافی آهن حاصل از تزریق‌ها در بزرگسالی (در صورت درمان ناکافی): اختلال در عملکرد ارگان‌ها (قلب، کبد، غدد درون‌ریز)
تغییرات در مکانیزم بدن
اختلال در ساخت هموگلوبین → گلبول‌های قرمز نابالغ و شکننده کم‌خونی مزمن → تحریک مغز استخوان برای تولید بیشتر گلبول قرمز افزایش فعالیت مغز استخوان → بزرگ‌شدن استخوان‌ها (جمجمه و صورت) تزریق مکرر خون → بار اضافی آهن در بدن بار اضافی آهن → آسیب به کبد، قلب، پانکراس بزرگ شدن طحال و کبد → به دلیل تخریب زیاد گلبول‌های غیرطبیعی
مشکلاتی که میتواند ایجاد کند
جسمی: نارسایی قلبی (به علت بار آهن یا کم‌خونی مزمن) مشکلات کبدی (سیروز، هموکروماتوز) دیابت (به علت رسوب آهن در لوزالمعده) تأخیر در بلوغ و ناباروری (درگیری غدد درون‌ریز) تغییرات ظاهری (برآمدگی استخوان‌های صورت، دفرمه شدن جمجمه) سنگ کیسه صفرا (به علت همولیز مزمن) روانی و اجتماعی: اضطراب و افسردگی به دلیل درمان مادام‌العمر محدودیت در فعالیت‌های روزانه و تحصیلی مشکلات اقتصادی ناشی از هزینه‌های درمان و پیگیری منظم
